تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معني دريا و امي Emia به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي كولي و در فارسي كم خوني مي‌گويند.

تالاسمي يك بيماري همولتيك مادرزادي است كه طبق قوانين مندل به ارث مي‌رسد . اولين بار يك دانشمند آمريكايي به نام دكتر كولي در سال ‌١٩٢٥ آن را شناخت و به ديگران معرفي كرد. اين بيماري به صورت شديد (ماژور) و خفيف (مينور) ظاهر مي‌شود. اگر هر دو والدين داراي ژن معيوب باشند به صورت شديد يعني ماژور (Major) و اگر يكي از والدين فقط ژن معيوب داشته باشد به صورت خفيف يعني مينور (Minor) ظاهر مي‌شود.

علائم و عوارضي كه تالاسمي در بيماران ايجاد مي‌كند در نوع ماژور تالاسمي (كم خوني شديد) هموگلوبين خون غيرطبيعي به نام F يا جنيني افزايش يافته و هموگلوبين قرمز خون كاهش پيدا مي‌كند، كودكي كه اين بيماري را در خود دارد كم خون است و اين كم خوني باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغيير قيافه ظاهري او مي‌شود. بنابراين به علت پايين آمدن مداوم خون، بيمار مجبور است مدام خون تزريق كند و در اثر تزريق خون كه داراي مقدار زيادي آهن است و در اثر خود بيماري كه باعث شكسته شدن هموگلوبين (گلبولهاي قرمز) و آزاد شدن آهن مي‌شود، ميزان آهن خون افزايش يافته و در بافت‌هاي عمده بدن چون؛ قلب، كبد، طحال و ... رسوب مي‌كند و سبب ايجاد مشكلات ديگري مي‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال مي‌توان از تجمع آهن جلوگيري كرد.

تالاسمي در ايران نيزحضور دارد و در حدود سي هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هر سال به اين تعداد نيز اضافه مي‌شوند. كساني كه در ايران تالاسمي با خود دارند به چهار گروه تقسيم مي شوند. گروه اول مبتلاياني كه دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون و دسفرال محروم مي‌باشند. گروه دوم بيماراني كه به موقع بيماريشان تشخيص داده مي‌شود و خون تزريق مي‌نمايند؛ اما از دسفرال و ساير اقدامات درماني استفاده نمي‌كنند. گروه سوم كساني كه بيماريشان به موقع تشخيص داده مي‌شود، تزريق مناسب خون همراه با روش‌هاي جانبي را به موقع دريافت مي‌دارند و طول عمري قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بيماراني كه دسترسي به پيوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودي آنان تا حدود زيادي ميسر مي‌باشد.اميد است با اتكا به خداوند تبارك و تعالي در آينده نه چندان دور در اثر پيشرفت هاي علمي، تالاسمي هم مانند بيماري هاي شايع دوران گدشته ريشه كن شود. كنترل و درمان بيماري مهم ترين را درمان تالاسمي، تزريق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان هاي صورت جلوگيري مي شود. اگر تالاسمي طبق روال طبيعي كنترل و درمان شود، بيماران مي توانند مثل هر انسان ديگري سال هاي سال زندگي كنند. امروز تعداد زيادي از بيماران تلاسمي ازدواج كرده و داراي فرزند سالم هستند.

 

منبع: پايگاه جامع اطلاع رساني پزشكان ايران http://www.irteb.com